Das Dravet-Syndroms ist gekennzeichnet durch schwere epileptische Anfälle, die häufig in den ersten Lebensmonaten auftreten. Die Entwicklung der Patientin bzw. des Patienten ist in der Regel bis zum Beginn der Erkrankung normal. Danach verlangsamen sich sehr oft die psychomotorische Entwicklung und die Sprachentwicklung. (Der Begriff Psychomotorik beschreibt die Verknüpfung von Geist und Bewegung; als psychomotorische Entwicklung bezeichnet man die Gesamtheit der motorischen und kognitiven Prozesse, durch die ein Mensch Bewegungen und Koordination lernt und verbessert.) Andere Symptome und Verhaltensauffälligkeiten – zum Beispiel Schlaf- oder Wahrnehmungsstörungen – können hinzukommen. Das Spektrum innerhalb des Dravet-Syndroms ist sehr groß, der Krankheitsverlauf und die Symptome sind individuell unterschiedlich.
Leben mit dem Dravet-Syndrom
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Was ist das Dravet-Syndrom?
Das Dravet-Syndrom ist eine seltene, aber schwere Form einer entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathie. (Der Begriff Enzephalopathie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen oder Schädigungen des Gehirns, die das Gehirn als Ganzes betreffen.). Beim Dravet-Syndrom ist die Entwicklung zunächst unauffällig. Nach dem Auftreten der ersten Krampfanfälle kommt es bei den Betroffenen jedoch zu einer Entwicklungsstörung, die durch die Krampfanfälle selbst verursacht wird und/oder auf den genetischen Defekt zurückzuführen ist, der dem Dravet-Syndrom zugrunde liegt. Das Dravet-Syndrom tritt in der Regel schon im Kleinkind- bzw. Säuglingsalter auf. In etwa 85 Prozent der Fälle ist die Erkrankung auf eine Veränderung im sogenannten SCN1A-Gen zurückzuführen, das den Bauplan für einen bestimmten Natriumkanal enthält, welcher für die normale Funktion des Gehirns erforderlich ist. Diese früher auch als schwere myoklonische Epilepsie im Kindesalter (SMEI) bezeichnete Erkrankung betrifft nur etwa eines von 20.000 lebend geborenen Kindern, ist aber zumeist mit einer lebenslangen Behandlungsbedürftigkeit verbunden. Weitere Informationen zum Dravet-Syndrom finden Sie auf dieser Webseite auch in dem Beitrag Seltene Epilepsie-Erkrankung mit frühem Beginn: Das Dravet-Syndrom.
Die Behandlung des Dravet-Syndroms konzentriert sich auf die Kontrolle der Anfälle. Häufig wird eine Kombination aus anfallssuppressiven (= anfallsunterdrückenden) Medikamenten eingesetzt; hinzu kommen eventuell begleitende Therapien wie Physiotherapie und Logopädie, aber auch Anpassungen des Lebensstils zur Minimierung potenzieller Anfallsauslöser. Wichtig ist auch die konsequente Behandlung eines Status epilepticus (so bezeichnen Expert:innen einen außergewöhnlich lange andauernden epileptischen Anfall oder eine Serie kürzerer epileptischer Anfälle, zwischen denen der Ausgangszustand hinsichtlich Bewusstsein und anderer Körperfunktionen nicht vollständig wiedererlangt wird). Zu diesem Zweck sollte von der behandelnden Ärztin bzw. dem behandelnden Arzt ein persönlicher Notfallausweis ausgestellt werden, aus dem hervorgeht, welche Medikamente in welcher Reihenfolge und in welcher Dosierung bei einem länger andauernden Anfall verabreicht werden soll.
Unterstützung im Alltag: die Informationsbroschüre „Das Dravet-Syndrom“
Aufgrund der Erkrankung gibt es zahlreiche Themen, zu denen Patient:innen und Familien Informationen benötigen. Dabei geht es nicht nur um die Suche nach der bestmöglichen medizinischen Versorgung und Therapie, sondern auch um die ganzheitliche Bewältigung der krankheitsbedingten Herausforderungen. Patient:innen mit Dravet-Syndrom und ihren Angehörigen kann es helfen, sich mit Menschen in ähnlichen Lebenssituationen auszutauschen, um neben krankheitsspezifischen Informationen vor allem Verständnis, Rat und Hilfe zu erhalten. In Selbsthilfegruppen können Betroffene über ihre Probleme sprechen und erfahren mehr über die Versorgungsmöglichkeiten.
In der Informationsbroschüre „Das Dravet-Syndrom“ haben wir viele wichtige Informationen und praktische Tipps zum Umgang mit der Erkrankung zusammengestellt. Darüber hinaus finden Sie in den weiterführenden Links der Broschüre Anlaufstellen für Unterstützungsmöglichkeiten für Patient:innen und ihre Angehörigen.
Die kostenlose Informationsbroschüre können Sie telefonisch oder per E-Mail bei UCBCares bestellen. Ebenso können Sie die Broschüre über das Internet anfordern. Die Broschüre wird per Post an die gewünschte Adresse versandt.
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Letzte Aktualisierung: Juni 2024